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13 outubro 2011

Mãe geladeira

09 outubro 2011

Terapia precoce pode ajudar a prevenir autismo

Terapia para o bebê reforça troca de olhares entre mãe e filho
Três anos se passaram desde que Diego recebeu o diagnóstico de autismo, aos 2 anos de idade. Desde então, sua mãe Carmen Aguilar já fez incontáveis contribuições para as pesquisas sobre a síndrome.
Ela doou todos os tipos de amostras biológicas e concordou em manter um diário de tudo o que come, inala ou esfrega na pele. Uma equipe de pesquisadores presenciou o nascimento de seu segundo filho, Emilio. A placenta, algumas amostras de tecido da mãe e as primeiras fezes do bebê foram colocados em um recipiente e entregues para serem analisados.

Atualmente, a família participa de outro estudo: uma iniciativa de vários cientistas norte-americanos que buscam identificar sinais de autismo em crianças a partir dos 6 meses (até hoje, a síndrome não pode ser diagnosticada de forma confiável antes dos 2 anos de idade). No Instituto MIND , no Davis Medical Center da Universidade da Califórnia, os cientistas estão observando bebês como Emilio em um esforço pioneiro para determinar se eles podem se beneficiar de tratamentos específicos.


Assim, quando Emilio mostrou sinais de risco de autismo na sua avaliação de 6 meses – não fazia contato visual, não sorria para as pessoas, não balbuciava, mostrava interesse incomum por objetos – seus pais aceitaram de imediato o convite para que ele participasse de um programa de tratamento chamado “Infant Start”.


O tratamento consiste de uma terapia diária, chamada “Early Start Denver Model” (ESDM), baseada em jogos e brincadeiras. Testes aleatórios têm demonstrado que a técnica melhora significativamente o QI, a linguagem e a sociabilidade em crianças com autismo. Além disso, os pesquisadores dizem que quanto antes tiver início o tratamento, maior será potencial de sucesso.


"No fundo, o que podemos fazer é evitar que uma certa proporção de autismo ocorra," explica David Mandell, diretor adjunto do Centro de Pesquisas de Autismo do Hospital Pediátrico da Filadélfia. "Eu não estou dizendo que estas crianças estão sendo curadas, mas podemos estar alterando suas trajetórias de desenvolvimento ao intervir precocemente, para que elas nunca sigam o caminho que leve à síndrome. É impossível conseguir isso se ficarmos esperando o completo surgimento da doença."

Observação e interação

Sally Rogers, a cientista do Instituto MIND que acompanha a família Aguilar, conta que já enfrentou muitos desafios na adaptação da terapia de crianças de mais de um ano para os bebês. Mesmo os bebês com desenvolvimento normal para a idade ainda não podem falar ou gesticular, muito menos fingir.


Rogers pede que os pais prestem atenção no balbuciar e nas interações sociais simples que ocorrem durante as rotinas normais de alimentar, vestir, dar banho e trocar o bebê.


Durante a primeira sessão com Emilio, de 7 meses, Sally demonstrou aos pais Carmen e Saul jogos de esconde-esconde, cócegas e outras brincadeiras de interação com pessoas. Ela falou sobre as 12 semanas seguintes e como eles fariam para que Emilio trocasse sorrisos, atendesse pelo nome e balbuciasse, começando com uma única sílaba ("ma"), depois passando para duas ("gaga") e mais adiante para combinações mais complexas ("maga").


"A maioria dos bebês vem ao mundo com uma espécie de ímã embutido que atrai as pessoas", explica Sally. "Uma coisa que sabemos sobre o autismo é que ele enfraquece esse ímã. Não é que não se interessem, mas eles têm um pouco menos de atração pelas pessoas. Então, como podemos aumentar nosso apelo magnético para chamar sua atenção? "


A lição número um foi o contato visual. Sally pediu que os pais se revezassem para brincar com Emilio, incentivando-os a ficar cara a cara com o bebê e permanecer na sua linha de visão. Carmen Aguilar inclinou-se sobre o cobertor azul e sacudiu um brinquedo. "Emilio? Onde está o Emilio?"


Do outro lado do espelho de duas faces, um pesquisador acompanhava a sessão e um assistente monitorava três câmeras de vídeo na sala. Sally Ozonoff, que foi a primeira a escolher Emilio para o estudo, parou para observar.


"Ele está olhando apenas para o objeto, embora o rosto de sua mãe esteja a oito centímetros de distância", disse ela. "Ele tem um rosto muito sóbrio e tranquilo".


Saul Aguilar foi o próximo a tentar. Ele colocou Emilio em uma cadeira vermelha feita de um saco de sementes e dobrou os lados sobre o bebê. "Chuá, chuá, chuá!", fez Saul. Nenhuma resposta.

Ele levantou Emilio para cima de sua cabeça e imitou um avião. Emilio olhou para o teto.

Então Saul colocou o bebê de volta na cadeira e pegou um lobo de pelúcia. Pôs o lobo sobre a cabeça e deixou-o cair em suas mãos. "Pschooo! Uuooó!” Finalmente, Emilio olhou. "Isso foi ótimo", disse Sally Rogers ao pai do bebê. "Você colocou o brinquedo sobre a cabeça e ele foi atraído para o seu rosto. Você usou o brinquedo para melhorar a interação social. Ao trazê-lo até o seu rosto, Emilio percebe você."

Cérebro e vivências

Embora as causas do autismo ainda sejam um mistério, os cientistas concordam que existe algum fator genético ou biológico envolvido. Tratamentos experimentais como o “Infant Start” visam abordar o ambiente social em que o bebê vive, para descobrir se as mudanças em casa podem alterar o desenvolvimento biológico da doença.


"As experiências formam os cérebros dos bebês de uma maneira muito física", explica Sally. "As experiências determinam as sinapses; algumas são construídas e outras são dissolvidas."


Na teoria, se um bebê prefere objetos em vez de rostos, uma "cascata de desenvolvimento" pode começar: os circuitos cerebrais que nasceram para a leitura facial são usados para outro fim, como o processamento da luz ou de objetos. Assim, os bebês perdem a capacidade de entender os sinais emocionais transmitidos pela observação de expressões faciais. Quanto mais tempo o cérebro de um bebê seguir este curso de desenvolvimento, mais difícil torna-se a intervenção.


Entretanto, o esforço de frear o autismo através de intervenções antecipadas apresenta um problema científico.


Como não existe um diagnóstico formal de autismo antes dos 2 anos, é impossível distinguir entre os bebês que são ajudados pela intervenção e os que jamais teriam desenvolvido autismo. Os pesquisadores precisam obter uma série de avanços com bebês como Emilio antes de fazer um estudo aleatório, comparando os bebês que recebem o tratamento com aqueles que não o recebem.


Os pais de Emilio estão felizes por seu filho participar da primeira fase do programa piloto. Eles viram o filho mais velho, Diego, progredir tanto na terapia comportamental entre as idades de 3 e 5, que ficam muito esperançosos com o que poderá acontecer com o mais novo.


Saul Aguilar largou o emprego em uma empresa de telecomunicações para cuidar de Emilio e trabalhar em seus objetivos todos os dias. Carmen Aguilar havia deixado seu emprego de assistente social quando o primeiro filho recebeu o diagnóstico. Mas os planos para o futuro tiveram que ser revistos depois da avaliação de 6 meses de Emílio.


"Eu sou a primeira pessoa da minha família a ir para a universidade," diz Carmen Aguilar. "Meu pensamento foi: 'agora já preparei o futuro de meu filho." Mas, depois de saber que Emilio também pode ter autismo, ela diz que "você para de olhar para tão longe no futuro; somos forçados a pensar um dia de cada vez."

  fonte:Último segundo

Cientistas criam camundongos autistas para estudar a doença

Cientistas americanos anunciaram nesta segunda-feira ter criado camundongos autistas, eliminando um grupo de genes, com a esperança de avançar no diagnóstico e no tratamento desta doença em seres humanos.
Estudos anteriores já tinham sugerido que causas genéticas podem ser as responsáveis por este transtorno do desenvolvimento, que pode causar dificuldades de relacionamento social, reprodução de movimentos repetitivos, sensibilidade a certas luzes e sons, além de problemas de comportamento.
Algumas crianças autistas têm uma pequena supressão no cromossomo 16, que afeta 27 genes, razão pela qual cientistas do Laboratório Cold Spring Harbor, em Nova York decidiram tentar alterar geneticamente um grupo de cobaias para que tivessem a mesma mutação genética.
"A ideia de que esta supressão pudesse ser a causa do autismo era emocionante", disse a professora Alea Mills, uma das autoras do estudo, publicado nas Atas da Academia Nacional de Ciências.
"Assim, nos perguntamos se retirar o mesmo conjunto de genes nos ratos teria algum efeito", acrescentou.
A pesquisa demonstrou que os camundongos alterados apresentaram comportamentos similares aos observados em pessoas com autismo: hiperatividade, dificuldade para dormir, para se adaptar a novos ambientes e a execução de movimentos repetitivos.
"Os camundongos com a supressão agiram de forma completamente diferente dos camundongos normais", explicou Guy Horev, outro cientista.
Os pesquisadores também descobriram que aproximadamente a metade dos camundongos autistas morreu pouco após seu nascimento. Estudos futuros poderão revelar se este déficit genético pode estar relacionado com mortes inexplicáveis de bebês.
Ao examinar o cérebro dos camundongos em exames de ressonância magnética, os cientistas conseguiram identificar quais regiões são alteradas nos animais autistas.
Este conhecimento pode ajudar os cientistas a determinar a base fisiológica do autismo, que afeta cerca de 1% das crianças nos Estados Unidos, e possivelmente levar a diagnóstico e tratamento precoces.
As crianças que têm autismo, caracterizado por uma série de transtornos relacionados com uma química cerebral anormal, costumam ser diagnosticados por volta dos três anos de idade.
Segundo especialistas, os meninos correm de três a quatro vezes mais riscos de sofrer de autismo do que as meninas.
fonte:Último segundo 

Mutação genética indica maior propensão de doenças em filhos de pais mais velhos

Estudo feito com camundongos detectou alteração em genes presentes nos descendentes está relacionada à esquizofrenia e ao autismo
Pesquisadores descobriram que um mecanismo genético pode explicar porque filhos de pais mais velhos são mais propensos a desenvolver esquizofrenia ou autismo. O estudo publicado recentemente na “Translational Psychiatry” mostrou que camundongos filhos de pais mais velhos tiveram aumento no número de cópias de uma seção do DNA, em comparação com camundongos filhos de pais mais jovens.
“As descobertas foram muito mais fortes do que imaginávamos [em termos de incidência das mutações]”, afirmou ao
iG John McGrath, principal autor da pesquisa da Universidade Queensland, em Brisbane, Austrália.
Os resultados obtidos com camundongos mostraram que ao cruzar machos idosos e jovens com fêmeas novas os primeiros geraram descendentes com até seis mutações genéticas ligadas, em humanos, a estas doenças – os filhotes de animais jovens não apresentaram essas modificações. Mais especificamente, os pesquisadores descobriram que um a cada seis ou sete descendentes dos pais mais velhos apresentam ao menos uma das mutações. O trabalho, no entanto, não prova que as mutações ocorridas ao cruzar os camundongos apareceriam também em humanos.

A equipe planeja agora fazer a mesma análise com um maior número de camundongos para ver se aparecem novas mutações relacionadas a doenças. “Com isso, poderemos caracterizar melhor o impacto das mutações na estrutura cerebral e no comportamento com mais detalhe”, explicou McGrath.

fonte:Último segundo

Prof. Dr. Alysson Muotri e a Autismo & Realidade

07 outubro 2011

ONG organiza passeata de conscientização sobre o Autismo em New Jersey

 

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Ano passado, a passeata em Cranford (NJ) reuniu mais de 7 mil participantes e angariou US$ 447 mil

O evento acontecerá no domingo, 16 de outubro, no Nomahegan Park, em Cranford (NJ)

A Autism Speaks, a maior entidade não governamental do gênero na América do Norte, anunciou a realização da 8ª Passeata Anual “Walk Now for Autism Speaks” (Caminhe agora em prol do Fale Autismo), que visa angariar fundos e conscientizar a sociedade sobre a síndrome do Autismo. O evento acontecerá no domingo, 16 de outubro, no Nomahegan Park, em Cranford (NJ). Toda a verba arrecadada será destinada às atividades realizadas pelo Autism Speaks, em todos os EUA, além de pesquisas e serviços oferecidos às famílias de crianças afetadas em New Jersey e outros estados. Nacionalmente, o Autismo é detectado em 1 entre 110 crianças, incluindo 1 entre 70 meninos, tornando-a a síndrome que mais avança mais rápido nos EUA.

Em 2010, os eventos “Walk Now for Autism Speaks” acumularam o total de US$ 26 milhões, que foram destinados à pesquisa, consciência e defesa dos direitos dos autistas. Na ocasião, a passeata reuniu mais de 7 mil participantes e angariou US$ 447 mil. Cinco passeatas realizadas em New Jersey totalizaram US$ 1.8 milhão.

A Autism Speaks tem impactado de forma positiva o Estado Jardim. Além da abrangência nacional, a entida tem ajudado no patrocínio de provedores de serviços locais, entre eles, a Autism New Jersey, Garden Academy e SNAP Inc., através do programa 2011 Family Services Community Grant. Além disso, a entidade patrocina o Centro Médico Universitário da Universidade de Columbia e o Hospital Infantil da Filadélfia, que fazem parte do Autism Treatment Network (ATN), a maior rede nacional de hospitais e médicos dedicados à melhoria dos serviços oferecidos a autistas. O fundo de ciências do Autism Speak apoia pesquisas realizadas no New Jersey Institute of Technology, Rutgers University e Princeton University.

A passeata inclui a caminhada de 3 milhas e uma Feira Comunitária de Recursos, que inclui atividades educativas para adultos e brincadeiras infantis. Pelo 5º ano consecutivo, a Toys “R” Us e Babies “R” Us atuarão como patrocinadores do “Walk Now for Autism Speaks”, além das empresas McCarter & English, Robinson & Cole e C.R. Bard.

Mais informações sobre a 2011 North/Central New Jersey Walk Now for Autiosm Speaks podem ser obtidas através da página eletrônica: www.walknowforautismspeaks.org/NCNJ; www.autismspeaks.org ou contate o escritório regional da entidade: (609) 228-7332 ou e-mail: NewJersey@autismspeaks.org

fonte:Brazilian Voice

Evento internacional sobre comportamento autista

nhy7Estão abertas até o dia 17 de outubro as inscrições para o evento internacional "Escola São Paulo de Ciência Avançada: Avanços na Pesquisa e no Tratamento do Comportamento Autista".
O evento é destinado a estudantes de graduação e pós-graduação e ocorrerá entre os dias 9 e 13 de janeiro de 2012, no campus São Carlos da UFSCar. As atividades terão a presença de pesquisadores e professores de universidades do Brasil, Estados Unidos, Canadá, Noruega e Espanha. Estão previstas apresentações de pesquisas básicas e avançadas que abordam os estudos e tratamentos do comportamento autista, desenvolvidas por pesquisadores brasileiros e estrangeiros.
As informações sobre inscrição e programação podem ser conferidas no
site do evento.

fonte:O Debate

06 outubro 2011

Psiquiatra de Yale vai lançar enciclopédia sobre autismo


O psiquiatra Fred Volkmar, 61, professor da Universidade Yale (EUA), está trabalhando em uma enciclopédia, que será lançada no ano que vem, sobre todos os transtornos que se encaixam na nomenclatura do autismo.

O americano falou à reportagem sobre novas pesquisas que abordam a criação de testes físicos que detectem o autismo em bebês. Volkmar participou também da gravação de um documentário da ONG Autismo e Realidade.

Por que o autismo precisa de uma enciclopédia?
Fred Volkmar - Tem muita pesquisa sobre autismo saindo todos os dias, é difícil para os pais acompanharem tudo isso. Esse trabalho vai ser referência e vai estar na internet. Isso é importante por causa da explosão do autismo no Google: são mais de 17 milhões de páginas. Os pais ficam muito confusos.

Hoje, o rastreamento de autismo é feito por meio de questionários aplicados aos pais das crianças. Isso não é ruim, mas começa aos 18 meses. As perguntas são coisas muito básicas, do tipo, se o bebê não responde ao próprio nome. Queremos fazer o diagnóstico muito mais cedo para intervir mais cedo.

Enquanto não há teste genético, vai dar para fazer exame físico para autismo?
Há muitas causas para perda de audição, mas ninguém faz teste genético para isso. Você faz um teste de audição. Há a possibilidade de fazer testes de autismo com o mesmo princípio de um teste auditivo, que tenham a ver com fisiologia. Temos dados que mostram que autistas não veem rostos da mesma maneira como as outras pessoas. Esse tipo de coisa pode dar origem a um teste de rastreamento para autismo.

Pode se falar em buscar uma cura para o autismo?
Se falamos sobre ter uma vida independente, sim. O que queremos é que a criança funcione na sociedade. Todo mundo conhece gente excêntrica, há um espectro grande do que se considera normal. Se conseguirmos que a pessoa se encaixe entre o que é considerado normal, estamos satisfeitos. É assim que eu imagino a cura.
fonte:jornalfloripa

Número de autistas no Brasil é desconhecido

SÃO PAULO - O Brasil ainda desconhece seus autistas. O país não tem uma pesquisa de prevalência para saber qual a taxa de incidência do distúrbio na população. O dado numérico é considerado o primeiro passo para normatizar uma política pública de atendimento aos autistas.
Segundo a presidente da ONG Autismo & Realidade, Paula Balducci de Oliveira, o Brasil adota números do autismo dos Estados Unidos, onde a doença atinge uma em cada 110 crianças.
_Pelas características dos países e pela pesquisa lá ser bem séria, adotamos esse número - afirma. Estimativas da ONU dão conta de que seriam 70 milhões de autistas em todo o mundo.
Cristiane Silvestre de Paula, pós-doutora em Psicologia Médica e Psiquiatria e consultora do Comitê Científico da Autismo& Realidade, diz que, em tese, o Sistema Único de Saúde (SUS) está desenhado para atender as crianças autistas.
_ O formato é o atendimento multidisciplinar com pediatras, psicólogos e psiquiatras - afirma.
Na prática, porém, não existem estruturas suficientes para o atendimento. Uma pesquisa piloto feita em 2010 em Atibaia, interior de São Paulo, revelou uma taxa de autismo de 0,3% em jovens de até 20 anos. Por esses números, seriam necessários 258 Caps I (Centro de Atendimento Psicossocial para Crianças e Adolescentes) no estado. Hoje, são 30 Caps I para atender todos os distúrbios psiquiátricos.
O estudo realizado em Atibaia revela falhas no diagnóstico da doença.
- Foram encontradas crianças maiores de 10 anos que não eram diagnosticadas. A realidade brasileira é essa - diz.
O diagnóstico precoce é tido como uma das principais armas no tratamento do autismo.
- Nos últimos tempos, as pesquisas descobriram muito. Mas esse conhecimento não chegou na ponta do atendimento, nos pediatras e psicólogos do SUS que fazem o diagnóstico.
Segundo a deputada Rosinha da Adefal (PT do B/AL), presidente da Frente Parlamentar em Defesa da Pessoa com Deficiência, há dois projetos de lei apresentados ao Estatuto da Pessoa com Deficiência, projeto que aguarda tramitação na Câmara.
_ Os projetos preveem a disponibilização de leitos específicos para portadores da doença nos Capes, além da obrigatoriedade das equipes multidisciplinares - diz a deputada.

fonte:O Globo

04 outubro 2011

Um surfista que estuda as células

SÃO PAULO - Ano passado, o biólogo Alysson Muotri foi interrompido enquanto trabalhava em seu laboratório na Universidade de Califórnia. Um senhor, vindo do Brasil, estava ali para vê-lo. O visitante que chegou de surpresa, sem marcar hora, era pai de uma criança autista e queria ver se "aquele brasileiro que trazia boas notícias" sobre o autismo era "real".
Muotri o convidou para entrar e conhecer o laboratório em que trabalha junto a outros 25 pesquisadores, quase metade deles brasileiros. Em meio aos microscópios e aventais brancos, o pai ouviu tudo, fez perguntas e foi embora, aparentemente satisfeito.
- Há muita gente falando que está fazendo muita coisa. Os pais ficam desconfiados de soluções que parecem mágicas - diz Muotri, 36 anos, paulistano criado no bairro de Pinheiros, junto com dois irmãos, um dentista e outro profissional de Educação Física.
A visita inesperada é um reflexo do assédio dos pais de filhos autistas, uma constante para o biólogo desde que ele passou a centrar força na pesquisa com a Síndrome de Rett, uma anomalia genética que compromete as funções motoras e intelectuais e provoca distúrbios de comportamento semelhantes aos do autismo.
Muotri recriou neurônios em laboratório usando células retiradas da pele de crianças com a síndrome. Ele utilizou um composto, chamado de IGF-1, que aumenta os níveis de insulina na célula doente. A droga conseguiu transformar um neurônio autista em um neurônio normal.
As conclusões do experimento foram publicadas na revista científica Cell e causaram impacto no mundo acadêmico. A "reversão" no estado da célula era, até então, algo inédito.
Passando duas semanas no Brasil, Muotri participou de uma palestra no Instituto de Psiquiatria do Hospital de Clínicas (HC) da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP) na última segunda-feira. Organizado pela ONG Autismo & Realidade, o evento levou dezenas de pais a conhecer o pesquisador que prevê uma droga capaz de curar o autismo em pouco mais de dez anos.
- A pesquisa dele nos enche de esperança. É algo fantástico - diz Paula Balducci de Oliveira, presidente da Autismo & Realidade e mãe de uma hoje mulher autista de 24 anos.
Mais do que confiança cega, pais, parentes e amigos dos autistas têm dúvidas. Querem conhecer melhor os porquês da doença. Como surge? O que ocorre no cérebro dos filhos? Em Muotri, encontram alguém capaz de escutar, responder e conversar sobre a doença.
- Os pais estão sempre muito preparados. É algo que a gente compreende quando começa a trabalhar com a doença. Eles sabem muito dos termos técnicos e acompanham as pesquisas. São meio desconfiados até.
A desconfiança é parte da rotina do biólogo. Desde que deixou o Brasil ainda em seu doutorado, ele embrenhou-se nos grandes laboratórios de pesquisa norte-americanos. Lá, descobriu a realidade da pesquisa científica nos Estados Unidos. Uma rotina de competição e poucos amigos.
- Seu colega é seu colega. Não é seu amigo. Ele não vai freqüentar sua casa. Não é como encaramos as relações de trabalho no Brasil.
A lógica é simples. Em laboratórios de ponta, entre 30 a 40 pós-doutores, donos de currículos acadêmicos invejáveis e pesquisas promissoras, disputam as mesmas fontes de financiamento.
- Ninguém pode e ninguém quer perder tempo porque todos estão muito focados nos seus projetos. Ninguém vai colaborar com sua pesquisa porque você é um cara legal. Só vai existir colaboração se a pessoa acreditar que a sua pesquisa pode dar resultado e ela ganhar com isso - diz Muotri.
Pode parecer cruel em um primeiro momento, mas o sistema americano vai premiando quem consegue resultados. São os resultados que trazem investidores para uma pesquisa. Com os recursos, é possível trazer mais profissionais e ter mais equipamentos para o laboratório que, consequentemente, passa a produzir mais pesquisa. O ciclo premia os melhores profissionais e as melhores equipes.
- Fiquei um ano aqui na Califórnia pesquisando. Com o resultado passei a gerir meu próprio laboratório e minha equipe. Por mais que eu tivesse bons indícios, se não tivesse resultados, alguém da faculdade ia chegar pra mim e dizer "obrigado pelo período conosco, mas você não tem nível para estar na nossa instituição". Isso é muito comum e é encarado com naturalidade.
Muotri acostumou-se ao ritmo americano. Não antes sem enfrentar o dilema dos pesquisadores brasileiros que iniciaram os estudos aqui e foram para fora.
O biólogo questionou-se sobre um possível retorno. Havia feito um pós-doutorado de renome e poderia ocupar uma posição de destaque em qualquer universidade brasileira. Além, é claro, de estar próximo da família e amigos. Muotri decidiu ficar.
- Contribuo com a ciência e com o Brasil mais pesquisando do que ensinando. E para pesquisas, a faculdade americana me dá uma estrutura que não teria aqui - explica.
O cientista vive uma rotina espartana em San Diego, cidade de 1,3 milhão de habitantes, onde mora e trabalha. Começa o expediente às 8h e vai até às 20h na maioria dos dias, com algumas esticadas de horário.
- Como a estrutura está disponível o dia todo, alguns colegas acordam mais tarde e trabalham até de madrugada. Sou mais convencional nesse ponto - diz.
Nos finais de semana, passa o tempo com a mulher, a também pesquisadora e especialista em microbiologia Carolina Nasser Marchetto. O casal chegou a ficar um ano morando em cidades diferentes, quando Carolina concluía seu doutorado no Texas.
Hoje, dividem o mesmo teto. A vida em San Diego trouxe dois hábitos novos na vida do biólogo. A Universidade da Califórnia tem o Oceano Pacífico como vizinho. Um convite para cair na água.
- Nunca tinha surfado. Vi o pessoal indo no intervalo do trabalho. Fui meio de farra e gostei.
O biólogo também descobriu a ioga, vencendo um preconceito que ele mesmo tinha.
- Achava coisa de 'tio' isso. Mas as duas me fazem bem. Me energizam mesmo. Acho que penso melhor depois de fazer.
Com artigos publicados nas principais publicações científicas americanas como a "Cell" e a "Nature", Muotri está no grupo dos principais cientistas que pesquisam as funções do cérebro humano. É também um dos principais estudiosos sobre distúrbios neurológicos, como o autismo.
Neste ano ele foi indicado para o Science and Public Leadership Fellows 2011, uma das mais renomadas incubadoras de inovação do mundo. Muotri dividiu palestras e cursos com pesquisadores como Raul Rabadan, um dos cientistas responsáveis por mapear o vírus da gripe suína e Adrien Treuil­­lê, que desenvolveu simulações em computador capazes de entender e buscar medicamentos para diferentes tipos de doença.
Integrante da elite da ciência mundial, Muotri pode chegar ainda mais ao topo, se conseguir estabelecer com as células do autismo clássico, o mesmo resultado que conseguiu com os neurônios da Síndrome de Rett: conhecer as causas da doença e chegar a uma droga que "conserte" a desordem celular, causadora dos distúrbios.
O desafio não é pequeno, dizem pesquisadores que atuam na área. A Síndrome de Rett é uma doença monogênica, isto é, o gene causador da doença é um só, conhecido. No autismo há uma profusão de células envolvidas e fatores não-genéticos como o ambiente e a gestação influem na doença.
- Eu mesmo era cético com as possibilidades. Mas os resultados até agora estão sendo muito bons. Os mesmos resultados que tínhamos com o Rett estão aparecendo. É claro que isso levará tempo e esforço - afirma Muotri, com a certeza de que muitas ondas ainda estarão no caminho.
Fonte:O Globo

03 outubro 2011

Causas de Morte no Autismo

Tradução: Victória Santos Namur
Revisão: Letícia Calmon Drummond Amorim
Introdução
A expectativa de vida de pessoas com autismo é uma questão de interesse à pais, profissionais de saúde e fornecedores de serviços preocupados com as necessidades destes pacientes. As informações de mortalidade, que incluem as causas de morte, podem influenciar estratégias de cuidados e tratamentos. Tais informações também são importantes em estudos biomédicos de tecido cerebral post-mortem e ajuda a fornecer um perfil bio-comportamental completo do cérebro.
Um relato recente sobre mortalidade comparativa na California (Shavelle & Strauss, 1998) confirmou a especulação de Gillberg (1991) de que pessoas com autismo tem uma expectativa de vida reduzida. Dados do extenso registro da Califórnia sobre problemas de desenvolvimento, com 11.347 indivíduos com autismo, mostrou claramente que pessoas com autismo estão sujeitas à um alto risco de mortalidade, com uma Taxa de mortalidade global 213% (taxa de mortalidade, TM, são as mortes observadas comparadas com as mortes esperadas convertidas em porcentagem ). A TM para mulheres (490%) foi perceptivelmente maior do que para os homens (167%). A expectativa de vida de 5 anos de idade nesta coorte foi reduzida em 6.1 anos para os homens e 12.3 anos para as meninas.
O atual estudo, apoiado pelo East Bay Chapter da Sociedade de Autismo na America, Califórnia, foi projetado para determinar as razões desta alta mortalidade investigando quais causas de morte mais elevadas, em quantidade, e como os resultados dependem do tipo ou grau do autismo.
Métodos
Os sujeitos foram selecionados de um banco de dados computadorizado de 168.461 pessoas que receberam qualquer tipo de serviço do Departamento de Serviços de Desenvolvimento da Califórnia, entre Janeiro de 1983 à Dezembro de 1997. Os serviços incluíam: tratamento médico, terapia física ou ocupacional e atendimento. De acordo com o Código California Welfare and Institutions, Sessão 4512, os indivíduos elegíveis apresentavam retardo mental ou tinham „‟... condições incapacitantes relacionadas com retardo mental ou necessitavam de um tratamento similar ao requerido por indivíduos com retardo mental, mas não devia incluir outras condições limitantes de natureza física”.
Todos os indivíduos foram avaliados aproximadamente uma vez ao ano, através do Relatório de Avaliação do Desenvolvimento do Cliente (RADC). Este instrumento contém 200 ítens psicológicos, médicos, funcionais, comportamentais e cognitivos. A Informação Diagnóstica sessão do RADC contém informações sobre retardo mental, paralisia cerebral, ataque epiléptico e outros tipos de transtornos de desenvolvimento e mentais. O RADC tem campos de dados para determinação de deficiências; códigos etiológicos da CID-9 (Classificação Internacional de Doenças) foram adicionados em 1988 .
Deste banco de dados, nós selecionamos 13.111 pessoas com diagnóstico de autismo que também seguiam os seguintes critérios:
I- Sem etiologia concomitante de síndrome de Down, esclerose múltipla, ou síndrome de Rett .
II - Pode andar bem sozinha por pelo menos 15 metros, e se equilibrar bem. Nós incluímos esta condição para focar em pessoas sem problemas de coordenação motora. O risco de mortalidade é mais alto em pessoas com deficiências do desenvolvimento e falhas motoras (Strauss et al., 1998a; 1998b; Strauss & Shavelle, 1999; Strauss et al., 1999) e até mesmo em populações sedentárias normais (Paffenbarger et al.,1986, 1993).
Sem as condições (I) e (II), a população de autismo teria sido 13.482 (228 mortes). Para propósitos descritivos também extraímos dados do RADC de históricos de sujeitos com epilepsia, agressão, interação um para um, medicação e habilidades de comunicação.
Dos 13.111 sujeitos no estudo nós identificamos 202 que morreram durante tempo de estudo.
. As causas foram agrupadas em 11 categorias: Problemas Relacionados ao Sistema Circulatório (22 mortes) Câncer (21 mortes) Anomalias Congênitas (16 mortes) Epilepsia (15 mortes) Problemas Relacionados ao Sistema Respiratório (13 mortes, primariamente pneumonia) Problemas Relacionados ao Sistema Digestivo (13 mortes) Afogamento (11 mortes) Doenças do sistema nervoso e órgãos sensoriais (10 mortes) Outras causas externas (excluindo afogamento e sufocamento; 30 mortes, maior parte devido à acidentes automotivos) Todas as outras causas não listadas previamente (43 mortes, incluindo 16 listando o autismo ou o retardo mental como a causa e outras 16 por causa não específica).
Um índice de mortalidade é rudemente definido como a chance de morte em um ano; aqui os índices incluíam idade, gênero e causas especificas.
A comparação dos indices de morte com o geral da população foi realizada da seguinte maneira:
1) Para cada combinação de grupos separados por idade qüinqüenal, idade, sexo e causa de morte, nós computamos os índices de mortalidade na população geral da Califórnia usando as fitas de mortadlidade da Califórnia (State of California, 1988–1997) e dados da população da Califórnia durante o mesmo período. O índice de mortalidade é a grosso modo definido como a chance de morte em um determinado ano; aqui os índices foram por idade, sexo e causa especifica.
2) Para pessoas com autismo nós computamos o tempo de exposição como o número de „‟pessoa-anos‟‟ em risco de morte. Isto foi feito separadamente para cada combinação de idade qüinqüenal e sexo.
3) Os índices de mortalidade do primeiro passo foram então aplicados a um tempo de exposição para dar um número esperado de mortes devido a cada causa para cada combinação dos fatores acima baseados na população geral.
4) O número atual de mortes associado a cada combinação de fatores foi anotado.
5) O índice das mortes observadas comparadas com o número esperado é o índice de mortalidade padrão (IMP) (Kahn & Sempos, 1989). O IMP foi computado para cada combinação de fatores. Também, somando os números esperados e os observados,
apropriadamente, nós computamos IMPs para grupos combinados tais como “pessoas com 20 anos ou mais.”
6 A unidade de analise é „‟pessoa-ano‟‟
Usando a mesma fonte de informação sobre mortalidade, quando comparamos o grupo autista com a população geral da California,nós tentamos minimizar varias fontes de influencia
Resultados :
A Tabela III mostra o Índice Padrão de Mortalidade (IPM) para pessoas sem ou com leve retardo mental, por grupos de idade e causa. O IPM de 22,6% para epilepsia é bem significativo. O IPM também é maior do que o da população para doenças relacionadas ao circulatório (2,3%), anomalias congênitas (2,0%), câncer (1,9%), e doenças nervosas e sensoriais (4,8%). Entre as causas de morte externas, afogamento (3,9%) e sufocamento (5,7%) tiveram um alto IPM, considerando as causas restantes como homicídios e outros acidentes, são as menos prováveis de acontecer (IPM 0,8%).
A Tabela IV mostra o IPM para pessoas com retardo mental médio ou grave por grupos de idade e causa. Quase todas as causas de morte são elevadas em comparação com a população geral e o IPM está substancialmente alto para maioria das partes se comparado com a Tabela III. O IPM para epilepsia (36,9%) está mais uma vez evidente. Como com o grupo menos comprometido mentalmente, afogamento (13,%) e sufocamento (51.4)% estão maiores ,considerando que outras causas externas decaíram (0,6%).
Discussão
O objetivo deste estudo foi expandir o relato inicial de mortalidade excessiva na população autista da Califórnia (Strauss & Shavelle, 1998) explorando-se a causa de morte. Nós excluímos a população não ambulatorial, um grupo que já se sabia ter um índice muito alto de mortalidade; mesmo assim , os sujeitos tinham uma mortalidade maior do que a esperada na população geral após os ajustes pela idade e pelo sexo.
Como os registros médicos não estavam disponíveis na íntegra, nós trabalhamos com códigos de computador e certificados de óbito. Deve ser notado que as causas específicas IPM relatadas aqui são conservadas, como nos 16% dos casos nos quais fomos incapazes de determinar a causa. Apesar destas fontes serem frequentemente usadas em grandes estudos epidemiológicos, suas limitações são bem conhecidas (Lilienfeld & Lilienfeld, 1980). Vieses resultantes podem ter sido reduzidos, contudo, como a mesma fonte foi usada tanto para as causas de morte de indivíduos com autismo quanto para a população referência da Califórnia .
No grupo de pessoas sem ou com retardo mental moderado, o número de mortes por epilepsia, disfunções do sistema nervoso, afogamento e sufocamento foi mais de três vezes maior do que o esperado na população geral. Para os sujeitos com retardos mais graves, todas as categorias de causa de morte, exceto câncer, foram mais de três vezes maiores. Causas externas de morte excluindo afogamento e sufocamento. Que foram analisados separadamente, foram menores do que o esperado. Isto é basicamente porque o índice de morte da população geral por ferimentos sobe rapidamente na idade adolescente, considerando que muitos adolescentes com autismo devem carecer destas mesmas oportunidades por comportamento arriscado.
Além de tudo, crianças entre 5 e 10 anos possuem os maiores IPM principalmente meninas, com um IPM de 16.8. São necessárias mais pesquisas sobre o porquê de algumas causas serem mais elevadas, e sobre diferenças de sexo e idade. Estudos futuros também devem examinar relatórios médicos e certificados de morte. O atual estudo reflete um período de 15 anos que teve fim em 1997. Dado ao largo aumento da entrada do autismo no sistema da Califórnia desde a primeira até a segunda metade da
ultima década ( 148%, dados não publicados), um acompanhamento pelo ano 2000 deve fornecer mais informações sobre os grupos mais jovens.
Banco de dados estatais e relatórios individuais são extremamente importantes para se obter os números necessários para examinar as causas de morte ou outras características de interesse no autismo. Por exemplo, a prevalência de epilepsia para todas as idades neste estudo foi de 4.2%. Este valor é no extremo inferior da faixa de freqüência de crises (4 a 60%) relatados em vários estudos. O RADC contêm campos para 8 tipos de ataques epiléticos, a frequência para cada um , a situação de impacto, e se a pessoa toma ou não medicação anticonvulsante. Dados posteriores poderiam acessar a idade, nível de função cognitiva e tipo e grau de disfunção de linguagem associados à epilepsia (Tuchman, 2000). O potencial das fontes desses dados é imenso e o trabalho deve continuar a aumentar a precisão e consistência dos dados sobre autismo em todos os estados.
O pré-requisito para precisão dos dados é igualmente verdadeiro para o relato de mortalidade. No presente estudo, uma revisão dos códigos da CID-9 para as 202 mortes mostraram muitos casos de morte mal definidas. Por exemplo, 3 mortes foram autismo infantil; 13 retardo mental moderado ou retardo mental, não especificado; e 16 foram causas não especificadas. É estimado que mortes súbitas não explicadas (MSNE) atingam, por ano, mais de 4000 pessoas entre as idades de 1 à 22 anos ,nos Estados Unidos (Ackerman et al., 2001). Ackerman e cols. (de 1999 à 2001) usaram autopsias de tecidos moleculares post mortem para ligar um defeito genético com arritmias cardíacas fatais associadas com uma forma da síndrome do QT longo (LQT)hereditária e eventos cardíacos engatilhados por natação.
Mortes decorrentes de afogamento e epilepsia são comuns na população autista da Califórnia e merece estudos forenses posteriores como a possibilidade de se adquirir a síndrome LQT de varias medicações.
Observando-se estritamente populações de pacientes epiléticos, o índice de morte súbita, inesperada e inexplicada na epilepsia excede o índice esperado de morte súbita na população geral em quase 24 vezes (Ficker et al. 1998; Annegers & Coan, 1999). A incidência e o risco destas mortes repentinas e não explicadas serão completamente averiguados somente com exames post mortem e uma completa narrativa das mortes.
A informação deste estudo é relevante para o Autism Tissue Program (ATP) que recruta doadores de cérebros para pesquisas biomédicas, enquanto revela tendências da idade no numero e causas de morte. Sem estes dados não seria possível saber se um determinado grupo de casos de tecidos cerebrais eram representativos de mortes na população de autistas ou simplesmente uma amostra incomum. A Sociedade Americana de Austismo (SAA), em parceria com a União de Autismo para Pesquisa e Educação, está atualmente financiando um estudo sobre mortalidade, morbidez e envelhecimento no autismo. Nós esperamos que este estudo inicial sobre causas de morte no autismo melhore a prevenção, o cuidado e o planejamento para esta população de pacientes.
Tabela III : Indices Padrões de Mortalidade (IPM): Pessoas sem ou com leve retardo mental.


tabela

tabelacerte

Os números mostram as mortes observadas. O IPM não é relevante se o numero de mortes observadas é menor do que 2.

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fonte:AMA

02 outubro 2011

Lei do presidente Obama de três anos global de luta contra o autismo

Apoiado por vários representantes políticos ( Chris Smith, Mike Doyle , Robert Menendez e Mike Enzi ) o "Combate à Reautorização Lei Autismo (CARA) "não teria sido possível se não fosse o empenho de milhões de pessoas unidas em uma só voz e pressionou o governo para ROSTO foi aprovado por unanimidade.

Esta nova lei mantém o compromisso do governo federal para a pesquisa do autismo, tratamento e intervenção, autorizando 693 milhões dólares. Desde a sua promulgação em 2006, avanços nas técnicas de investigação, conhecimento e intervenção deram um passo gigante para a frente. Mais de um milhão e meio de famílias norte-americanas estão cada vez mais beneficiam desta lei. Tudo o que resta é para felicitar o Autism Speaks associação para o seu sucesso continuado. Seus sucessos além fronteiras e milhões de pessoas também se beneficiam com essas conquistas.

DESAFIO SER DE NATAÇÃO ADAPTADO

Outubro/2011
DESAFIO SER DE NATAÇÃO ADAPTADO
Instituto SER e Prefeitura Municipal de Campinas

28 de Outubro de 2011
das 8h00 às 18h00
CEAR – Centro Esportivo de Alto Rendimento
Rodovia Anhanguera, Km 89,5 – Campinas



A diferença faz parte do mundo e quem faz a diferença somos nós!
Faça parte de um momento especial promovendo a integração social através da prática esportiva!
O Desafio SER de Natação Adaptado, tem por finalidade promover aos atletas participantes a oportunidade de vivenciar práticas esportivas num caráter competitivo baseados em regras oficiais da modalidade de natação, sendo um marco esportivo para o desenvolvimento de futuros atletas paraolímpicos. Apoiar os atletas especiais no desenvolvimento na área motora, como forma de desenvolvimento pessoal.

O Desafio SER de Natação Adaptado tem por objetivo, fomentar o esporte entre alunos de ambos os sexos que frequentem entidades, associações e instituições que atendem pessoas portadoras de deficiência no estado de São Paulo; desenvolver as habilidades motoras de pessoas com: Deficiência Mental, Visual, auditiva e física; promover a inclusão social; valorizar e motivar a auto-estima do atleta especial; difundir o potencial dos jovens atletas especiais e ser um evento que amplia espaços de práticas esportivas especiais.
A presença dos atletas será muito especial.
Inscreva os atletas de sua instituição até o dia 14 de outubro de 2011
Entre no site www.institutoser.com.br e faça já a inscrição de sua instituição e participe conosco desse grande desafio.