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31 janeiro 2012

Diagnóstico do Autismo



No Brasil, o diagnóstico do autismo oficial é organizado pelo CID-10, código internacional de doenças, décima edição. No entanto, é importante saber que o diagnóstico do Autismo e de outros quadros do espectro são obtidos através de observação clínica e pela história referida pelos pais ou responsáveis. Assim, não existem marcadores biológicos que definam o quadro. Alguns exames laboratoriais podem permitir a compreensão de fatores associados a ele, mas ainda assim o diagnóstico do autismo é clínico.
Além da CID-10, outros manuais procuraram organizar o entendimento das doenças. Entre eles, tem sido bastante utilizado o Manual de Classificação de Doenças Mentais da Associação Americana de Psiquiatria, o DSM, que está na 4a edição. O DSM-IV é relativamente parecido com o CID-10.  Sua nova edição, porém, o DSM-V, que está sendo preparada para ser lançada em 2013, prevê muitas modificações na organização do diagnóstico do autismo. A principal será a eliminação das categorias Autismo, síndrome de Asperger, Transtorno Desintegrativo Transtorno Global do Desenvolvimento SemEspecificação.  
Existirá apenas uma denominação: Transtornos do Espectro Autista.
Essa decisão baseia-se principalmente no conhecimento acumulado.  Por meio dele sabemos que é relativamente fácil reconhecer que uma pessoa pertence ao grupo de transtorno global. Nem sempre, porém, é possível determinar se o quadro é compatível com autismo, Asperger, etc.
A seguir apresentamos a proposta atual para o DSM-V e as justificativas dos seus proponentes, cuja versão original pode ser acessada em:
(http://www.dsm5.org/ProposedRevisions/Pages/proposedrevision.aspx?rid=94)
DSM-V: Transtorno do Espectro do Autismo
Deve preencher os critérios 1, 2 e 3 abaixo:
1. Déficits clinicamente significativos e persistentes na comunicação social e nas interações sociais, manifestadas de todas as maneiras seguintes:


a. Déficits expressivos na comunicação não verbal e verbal usadas para interação social;


b. Falta de reciprocidade social;


c. Incapacidade para desenvolver e manter relacionamentos de amizade apropriados para o estágio de desenvolvimento.


2. Padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses e atividades, manifestados por pelo menos duas das maneiras abaixo:


a. Comportamentos motores ou verbais estereotipados, ou comportamentos sensoriais incomuns;


b. Excessiva adesão/aderência a rotinas e padrões ritualizados de comportamento;


c. Interesses restritos, fixos e intensos.


3. Os sintomas devem estar presentes no início da infância, mas podem não se manifestar completamente até que as demandas sociais excedam o limite de suas capacidades.


Justificativas:
A. Novo nome para a categoria, Transtorno do Espectro do Autismo, que inclui transtorno autístico (autismo), transtorno de Asperger, transtorno desintegrativo da infância, e transtorno global ou invasivo do desenvolvimento sem outra especificação.
A diferenciação entre Transtorno do Espectro do Autismo, desenvolvimento típico/normal e de outros transtornos “fora do espectro” é feita com segurança e com validade. No entanto, as distinções entre os transtornos têm se mostrado inconsistentes com o passar do tempo. Variáveis dependentes do ambiente, e frequentemente associadas à gravidade, nível de linguagem ou inteligência, parecem contribuir mais do que as características do transtorno.


Como o autismo é definido por um conjunto comum de sintomas, estamos admitindo que ele seja mais bem representado por uma única categoria diagnóstica, adaptável conforme apresentação clínica individual, que permite incluir especificidades clínicas como, por exemplo, transtornos genéticos conhecidos, epilepsia, deficiência intelectual e outros. Um transtorno na forma de espectro único reflete melhor o estágio de conhecimento sobre a patologia e sua apresentação clínica.  Previamente, os critérios eram equivalentes a tentar “separar joio do trigo”.


B. Três domínios se tornam dois:


1) Deficiências sociais e de comunicação;


2) Interesses restritos, fixos e intensos e comportamentos repetitivos.


Déficits na comunicação e comportamentos sociais são inseparáveis, e avaliados mais acuradamente quando observados como um único conjunto de sintomas com especificidades contextuais e ambientais.


Atrasos de linguagem não são características exclusivas dos transtornos do espectro do autismo e nem universais dentro dele. Podem ser definidos, mais apropriadamente, como fatores que influenciam nos sintomas clínicos de TEA, e não como critérios do diagnóstico do autismo para esses transtornos.
Exigir que ambos os critérios sejam completamente preenchidos, melhora a especificidade diagnóstico do autismo sem prejudicar sua sensibilidade.


Fornecer exemplos a serem incluídos em subdomínios, para uma série de idades cronológicas e níveis de linguagem, aumenta a sensibilidade ao longo dos níveis de gravidade, de leve ao mais grave, e ao mesmo tempo mantém a especificidade que temos quando usamos apenas dois domínios.


A decisão foi baseada em revisão de literatura, consultas a especialistas e discussões de grupos de trabalho. Foi confirmada pelos resultados de análises secundárias dos dados feitas pelo CPEA e pelo STAART, Universidade de Michigan, e pelas bases de dados da Simons Simplex Collection.


Muitos critérios sociais e de comunicação foram unidos e simplificados para esclarecer os requerimentos do diagnóstico do autismo.


No DSM IV, critérios múltiplos avaliam o mesmo sintoma e por isso trazem peso excessivo ao ato de diagnosticar.
Unir os domínios social e de comunicação, requer uma nova abordagem dos critérios.


Foram conduzidas análises sobre os sintomas sociais e de comunicação para estabelecer os conjuntos mais sensíveis e específicos de sintomas, bem como os de descrições de critérios para uma série de idades e níveis de linguagem.


Exigir duas manifestações de sintomas para comportamento repetitivos e interesses fixos e focados, melhora a especificidade dos critérios, sem perdas significativas na sensibilidade. 
A necessidade de fontes múltiplas de informação, incluindo observação clínica especializada e relatos de pais, cuidadores e professores, é ressaltada pela necessidade de atendermos uma proporção mais alta de critérios.


A presença, via observação clínica e relatos do(s) cuidador (es), de uma história de interesses fixos, rotinas ou rituais e comportamentos repetitivos, aumenta consideravelmente a estabilidade do diagnóstico do autismo do espectro do autismo ao longo do tempo,  e reforça a diferenciação entre TEA e os outros transtornos.


A reorganização dos subdomínios aumenta a clareza e continua a fornecer sensibilidade adequada, ao mesmo tempo em que melhora a especificidade necessária através de exemplos de diferentes faixas de idade e níveis de linguagem.
Comportamentos sensoriais incomuns são explicitamente incluídos dentro de um subdomínio de comportamentos motores e verbais estereotipados, aumentando a especificação daqueles diferentes que podem ser codificados dentro desse domínio, com exemplos particularmente relevantes para crianças mais novas.
C. O Transtorno do Espectro do Autismo é um transtorno do desenvolvimento neurológico, e deve estar presente desde o nascimento ou começo da infância, mas pode não ser detectado antes, por conta das demandas sociais mínimas na mais tenra infância, e do intenso apoio dos pais ou cuidadores nos primeiros anos de vida.


 Colaboração:
http://www.autismoerealidade.com.br
Autismo Inclusão - autismoeinclusao@yahoogrupos.com.br
Autismo Família - autismo-familia@yahoogroups.com
Autismo Tratamento - autismotratamento@yahoogrupos.com.br


REPASSANDO DO BLOG:VIVÊNCIAS AUTISTICAS

21 janeiro 2012

Médicos norte-americanos revisam diagnóstico de autismo


Mudanças importantes propostas por pesquisadores médicos para a definição de autismo vão reduzir drasticamente o número de pessoas diagnosticadas com o distúrbio e ainda tornar mais difícil classificar pacientes que não satisfazem os critérios para obter os serviços educacionais e sociais previstos como auxiliares no tratamento. A definição médica de autismo está sob revisão por um painel de especialistas nomeados pela Associação Americana de Psiquiatria, que vai concluir os trabalhos para a quinta edição do Manual de Diagnóstico de Transtornos Mentais. O DSM, como o manual é conhecido na sigla em inglês, é referência-padrão para a definição de transtornos mentais, a condução do tratamento, a pesquisa e as decisões sobre seguros de saúde.
Os resultados do estudo ainda são preliminares, mas oferecem a estimativa mais recente de como apertar os critérios para o diagnóstico do autismo, afetando drasticamente a taxa de pacientes com esta classificação. Índices de autismo e desordens mentais relacionadas, como a síndrome de Asperger, têm decolado para as alturas, desde o início de 1980, ao ponto de uma em cada cem crianças receber o diagnóstico. Muitos pesquisadores suspeitam que esses números são inflados por causa da indefinição nos critérios atuais.
_ As alterações propostas põem um fim à epidemia de autismo _ avalia o médico Fred R. Volkmar, diretor do Centro de Estudos da Criança da Faculdade de Medicina da Universidade de Yale e um dos autores da revisão. _Gostaríamos de cortar o mal pela raiz.
Especialistas trabalharam na nova definição questionando fortemente as estimativas do número de pacientes dos distúrbios relacionados ao autismo.
_Eu não sei como as instituições estão recebendo esses números tão elevados _ afirmou a médica Catherine Lord, membro da força-tarefa trabalhando no diagnóstico.
Projeções anteriores concluíram que muito menos pessoas seriam excluídos com a mudança de diagnóstico proposta, segundo o Dr. Lord, diretor do Instituto de Desenvolvimento do Cérebro, um projecto conjunto do NewYork-Presbyterian Hospital, do Weill Cornell Medical College, do Columbia University Medical Center e do New York Center for Autism.
Pelo menos um milhão de crianças e adultos já têm um diagnóstico de autismo ou de um distúrbio relacionado a ele, como a síndrome de Asperger (ou "transtorno invasivo do desenvolvimento, não especificado de outra forma"). As pessoas com Asperger têm algumas dos mesmos distúrbios sociais das pessoas com autismo, mas não satisfazem totalmente a definição médica para autismo. A alteração proposta agora iria consolidar todos os diagnósticos sob uma categoria, a de transtorno do espectro do autismo, eliminando a síndrome de Asperger do manual psiquiátrico. De acordo com os critérios atuais, uma pessoa pode se qualificar para o diagnóstico através da exibição de seis ou mais de um total de 12 comportamentos. Nos termos da definição proposta, a pessoa teria que exibir três déficits de interação social e deomunicação e pelo menos dois comportamentos repetitivos _ um cardápio bem mais estreito.
O Dr. Kupfer avalia que as mudanças propostas pela Sociedade de Psiquiatria são uma tentativa de esclarecer essas alterações e colocá-las sob um único nome. Centenas de milhares de pessoas recebem apoio do Estado pelos serviços especiais para ajudar a compensar os efeitos dos transtornos incapacitantes, que incluem problemas de aprendizagem e de interação social, e o diagnóstico é, em muitos aspectos, fundamental para suas vidas. Redes de pais estão unidas por experiências comuns com as crianças, e os filhos, também, podem crescer para encontrar um sentido de sua própria identidade em sua luta com o transtorno.
Mary Meyer, de Ramsey, New Jersey, disse que o diagnóstico de síndrome de Asperger foi crucial na obtenção de ajuda para sua filha. O acesso aos serviços ajudaram-na tremendamente.
_ Estou muito preocupado com a mudança no diagnóstico, porque eu me pergunto se minha filha sequer qualificaria para receber ajuda agora _ disse ela. _ Ela é sobre a deficiência, que é parcialmente baseado no de Asperger, e eu estou esperando para levá-la para habitação de apoio, que também depende de seu diagnóstico.
Mark Roithmayr, presidente da Autism Speaks, uma organização de defesa de pacientes, acha que o novo diagnóstico proposto deve trazer a clareza necessária, mas que o efeito sobre os serviços ainda não está claro.
_ Precisamos acompanhar atentamente o impacto dessas mudanças de diagnóstico sobre o acesso aos serviços de saúde e garantir que a ninguém está sendo negado serviços de que necessita _ disse o Sr. Roithmayr. _ Alguns tratamentos e serviços são movidos unicamente por diagnóstico de uma pessoa, enquanto que outros serviços podem depender de outros critérios como idade, QI ou história médica.
Na nova análise, o Dr. Volkmar trabalhou juntamente com Brian Reichow e McPartland James, ambos na Universidade de Yale. Eles usaram dados de um estudo de 1993 de grande porte que serviu de base para os critérios atuais. Eles se concentraram em 372 crianças e adultos que estavam entre o mais alto funcionamento e descobriram que, acima de tudo, apenas 45% deles se qualificariam para o diagnóstico do espectro do autismo proposto, agora em análise. O foco em um grupo de alto funcionamento pode ter exagerado um pouco essa porcentagem, isto os autores reconhecem.
A probabilidade de ser deixado de fora sob a nova definição depende do diagnóstico original. Cerca de um quarto das identificadas com autismo clássico em 1993 não seria identificada com base nos novos critérios propostos. Cerca de três quartos das pessoas com Asperger não se qualificariam; e 85% das pessoas com outros distúrbios associados estaria fora da nova classificação.
As conclusões preliminares da revisão foram apresentadas pelo Dr. Volkmar esta semana. Agora, os pesquisadores vão publicar uma análise mais ampla, com base em amostra maior e mais representativa de mil casos. O dr. Volkmar disse que, embora o novo diagnóstico proposto seja para distúrbios de espectro mais amplo, ele incide fortemente sobre "pacientes classicamente definidos como autistas", crianças na extremidade mais grave da escala. Segundo o médico, o maior impacto da revisão recai sobre aqueles que são cognitivamente mais capazes.
fonte:O Globo Saúde





Experimento consegue reverter autismo clássico em células


Em 2010, a equipe do cientista brasileiro Alysson Muotri recebeu destaque internacional após a publicação de uma descoberta na capa da revista Cell. Muotri, professor da faculdade de medicina da Universidade da Califórnia, em San Diego, e seu grupo conseguiram produzir neurônios a partir de células de pessoas com autismo, identificar diferenças desses neurônios em relação a neurônios normais e, ainda, reverter o autismo dos neurônios, abrindo caminhos para o desenvolvimento de remédios para o tratamento desse distúrbio.


As células utilizadas nos experimentos eram de pacientes com Síndrome de Rett, uma forma mais grave de autismo. Recentemente, o grupo liderado por Muotri reproduziu o experimento e obteve os mesmo resultados utilizando células de pacientes com o autismo clássico, identificando fatores em comum entre os dois tipos de autismo. Os resultados estão em fase de revisão e devem ser publicados ainda neste ano. 


Desta vez o estudo conduzido envolveu crianças diagnosticadas com autismo clássico, pacientes do Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo (USP), na capital paulista.  “Em um desses pacientes achamos um novo gene, o TRPC6, que nunca havia sido associado ao autismo”, afirma Muotri. Esse gene interage com o MECP2, o gene da Síndrome de Rett, revelando que tanto o autismo clássico como essa síndrome dividem as mesmas vias moleculares. “São dois tipos de autismo levando à mesma alteração celular e nós definimos qual a via molecular que causa isso”, completa.


Segundo Muotri, tanto o autismo clássico como a Síndrome de Rett apresentam como sintomas problemas sociais e de linguagem. Além disso, os neurônios desses dois tipos de autismo apresentam número reduzido de sinapses e número reduzido de espinhas neuronais, o que sugeria vias moleculares comuns, confirmadas pelo estudo. Drogas usadas para ajustar o número de sinapses em neurônios derivados de pacientes com a síndrome de Rett também funcionaram em alguns pacientes com autismo clássico. “Estamos num nível em que os experimentos precisam ser reproduzidos em humanos, em ensaios clínicos. Existem grupos que atuam nos EUA e Itália que já estão iniciando esses experimentos”, comenta o cientista. Segundo Muotri, esses pesquisadores já têm a intenção de realizar testes em crianças com outras síndromes além da de Rett.


As drogas utilizadas para a reversão do autismo nos neurônios, no entanto, ainda precisam ser aperfeiçoadas. “Essas drogas ainda não são específicas o suficiente. Além disso, são moléculas grandes, ou seja, não atravessam de maneira eficiente a barreira da membrana do cérebro, a penetração é muito baixa”, relata Muotri. Atualmente, o biólogo está buscando moléculas menores para esse tratamento, que venham a compor medicamentos com menos efeitos colaterais. 


Muotri esteve no Brasil para participar da Escola São Paulo de Ciência Avançada: Avanços na Pesquisa e no Tratamento do Comportamento Autista, evento organizado pela UFSCar no início de janeiro, onde apresentou suas pesquisas sobre a genética do autismo. Essa abordagem ajuda a desmistificar a antiga ideia de que problemas como o autismo são causados pela falta de cuidado dos pais e que têm origem unicamente no ambiente. 
fonte: Com Ciência

O veto do governador Sérgio Cabral a 185.000 autistas! Triste e lamentável!!

Soube na noite do dia 20/01/12,  dia também em que é comemorado o aniversário da Cidade Maravilhosa, que o Governador Sérgio Cabral negou no dia 13/01/12 aos autistas do seu estado, que são "apenas" 185.000, o direito a um tratamento correto e principalmente digno! 
Negou também a oportunidade dos autistas desenvolverem paulatinamente as suas habilidades e competências com profissionais que entendam do assunto.
 Negou também aos pais sem recursos financeiros, o direito de cuidarem dos seus filhos de forma correta e digna.
            Cuidar de um filho autista é muito caro! São terapias e mais terapias, não por luxo, mas para que os nossos filhos tenham pelos menos a possibilidade de conseguirem o mínimo de independência ao menos para as atividades da vida diária. 
Uma das grandes preocupações dos pais é com a possibilidade, e aí uma possibilidade bem forte por ser simplesmente a ordem natural das coisas, da nossa ida para um outro plano espiritual e deixarmos os nossos filhos sem conseguirem sequer tomar banho ou comer sozinho. Com a existência destes centros, surgiria uma possibilidade de ao menos este medo, esta "faca pendurada em nossas cabeças" diminuírem através do tratamento adequado que iriam receber. MAS O GOVERNADOR SÉRGIO CABRAL NÃO QUER!
Será que o Governador Sérgio Cabral sabe o que é autismo? Nós pais, sabemos.
Será que o Governador Sérgio Cabral conhece, ou já ouviu falar de alguém ou algum lugar que tenha autista? Nós pais vivemos esta realidade e conhecemos vários além dos nossos.
Será que o Governador Sérgio Cabral conhece ou já ouviu falar de famílias que simplesmente não dormem durante a noite, porque o filho autista não dorme? Atualmente vivo isto. rsrs.
Será que o Governador Sérgio Cabral conhece ou já ouviu falar de famílias que precisam literalmente amarrar o filho autista, para que este não se machuque? Eu já. Na assembleia que aconteceu na ALERJ, sobre o PL que o governador vetou, havia uma mãe com uma faixa onde tinha uma foto com o seu filho AMARRADO para não se machucar. Maldade da mãe? Claro que não! MALDADE DA AUSÊNCIA DE TRATAMENTO ADEQUADO E QUE O GOVERNADOR SÉRGIO CABRAL ACABOU DE RATIFICAR!
Mediante ao exposto, faço um apelo: "Governador Sérgio Cabral, ouça os pais dos autistas! Não vete simplesmente! Vamos conversar!"
Ouvi uma mãe comentar que o motivo do veto, possa ser o gasto considerável para criação destes centros. Mas penso que o gasto para a criação destes centros seja infinitamente menor, do que o já existente para o estado, uma vez que uma infinidade de pais que por não terem condições financeiras de oferecerem um tratamento adequado aos seus filhos, ficam em casa para cuidar destes. Vou além, com a construção destes centros e os tratamentos adequados, os autistas também poderiam ser economicamente ativos. 
Quer dizer, uma parcela da população que poderia ser economicamente ativa não é porque o Governador Sérgio Cabral não quer!
Ontem, quando entrei no quarto e vi o meu filho lindo dormindo, indefeso e totalmente dependente de mim, pensei: "O ESTADO NÃO TE QUER! NÃO QUER SABER DE VOCÊ! NÃO QUER TE AJUDAR! NÃO QUER TE CUIDAR! QUER O VOTO DA MAMÃE E DO PAPAI, MAS VOCÊ COMO NÃO VOTA, NÃO INTERESSA!"

Imperioso neste momento é a reflexão que de repente, o governador não tenha feito. Bem, o autista não vota, mas a família vota. Só no Estado do Rio de Janeiro são 185.000 autistas e muitos (graças a DEUS) ainda com pai, mãe e estes votam. Então, o número de 185.000 é multiplicado por 2 e assim consecutivamente, pois existem os familiares dos autistas que votam.
Fiz esta colocação, pois no universo político onde para muitos o que importa é apenas o voto, o parágrafo anterior é uma boa lembrança.
Mais uma vez peço Governador Sérgio Cabral, OUÇA OS PAIS!
O BRASIL PRECISA CONHECER O AUTISMO!
Por Bárbara Parente.
fonte:



19 janeiro 2012

Como o autismo age no sistema nervoso?


Vamos aqui listar algumas características da doença e como ela age no nosso sistema nervoso.

Uma pessoa autista, como muitos devem saber, possui certas dificuldades de se relacionar socialmente e emocionalmente com outras pessoas. Essa doença causa uma distorção precoce do comportamento, pois afeta áreas do cérebro como o hipocampo, cerebelo e o sistema límbico.


Crianças autistas evitam frequentemente muitas espécies de contato físico, e parte do motivo é que a informação sensorial proveniente do mundo à sua volta lhes chega depressa demais para que seus cérebos consigam processá-las. Elas se sentem subjugadas por esse excesso de estímulos sensoriais exteriores. Uma reação típica é fecharem-se ou tentarem escapar aos estímulos. Isso é causado pois as pessoas autistas levam mais tempo para processar uma informação sensorial do que uma pessoa não autista. Isso faz com que as informações sensoriais cheguem de forma fragmentada, causando então dificuldades de atenção.


Devido a esse atraso no processamento de informações, uma criança autista não pode transferir sua atenção dos olhos para o nariz e então para a boca da mãe em fração de segundos, como o faz uma criança não autista. Assim, essa criança não pode abranger de uma só vez um rosto inteiro, apenas partes. Fica fácil perder uma pista social, como um sorriso ou uma carranca. O resultado é que o autista recebe uma informação parcial a respeito do mundo a sua volta, e por isso essa informação é frequentemente confusa.


Algumas pessoas autistas possuem aptidões senroriais normais, mas têm grande dificuldade em separar a informação importante do ruído. Não podem fixar prioridades para a multidão de sinais sensoriais que chegam ao cérebro. Para conseguir isso, as crianças autistas reagem exibindo comportamentos cujo objetivo primordial consiste em barrar o acesso da maciça e confusa sobrecarga sensorial. Fazem isso gritando, tapando os ouvidos ou correndo para refugiar-se num lugar tranquilo, evitando assim os ruídos.


Pessoas autistas podem se incomodar demais com as vestimentas, pois elas podem ser fontes de coceiras extremas. Podem também não gostar de serem abraçadas, por conta do excesso de informação tátil. As áreas do cérebro correspondendes as vias táteis mais afetados nos autistas são o lobo temporal, medula e tálamo. Pesquisas sugerem que durante o desenvolvimento do sistema nervoso dessas pessoas, ocorreu um número excessivo de neurônios nessas vias, fazendo assim com que o cérebro fosse sobrecarrecado de sensações.


Outros exemplos ainda podem ser os distúrbios alimentares. Crianças autistas enfrentam dificuldades alimentares, que resultam de problemas de processamento sensorial. Elas são, tipicamente, exigentes e difíceis de contentar, e mostram-se muitas vezes incapazes de tolerar a textura, cheiro, paladar ou som do alimento em suas bocas.


Com todas essas descrições, fica fácil entender agora a causa do isolamento social. Oras, se a informação sensorial chega rápida e impetuosamente demais para que a pessoa possa processá-la, uma reação natural é então evitar os estímulos opressivos.


Fonte: “O Cérebro um guia para o usuário” de John Ratey.

14 janeiro 2012

Falta de sociabilidade de autistas está ligada a alteração genética, diz estudo

Dados foram comparados aos de síndrome que é 'oposto' do autismo.
Pesquisa de brasileiros está em fase de confirmação.

 Uma pesquisa brasileira identificou uma alteração genética que pode ser a responsável pela dificuldade que os autistas têm na interação social. O conhecimento mais detalhado do mecanismo genético do problema leva à esperança de novos tratamentos no futuro.

As equipes de Alysson Muotri, brasileiro que trabalha na Universidade da Califórnia, em San Diego, nos EUA, e Maria Rita dos Passos Bueno, na Universidade de São Paulo (USP) descobriram uma translocação, um tipo de anomalia no material genético.
Parte dos genes que normalmente ficam no cromossomo 3 trocam de lugar com os do cromossomo 11. Nos casos estudados, essa mudança acontece tanto com os portadores da síndrome de Rett – que é provocada por uma mutação em um gene específico e traz outros sintomas, como danos às funções motoras – quanto nos que têm autismo clássico – uma forma em que as crianças têm dificuldades de socialização, mas não há uma mutação genética definida que o cause.
“Como a gente vê que [as alterações genéticas] estão tanto na síndrome de Rett quanto no autismo clássico, possivelmente essas alterações não estão envolvidas com a parte motora, mas estão envolvidas com a parte social e de linguagem”, explicou Alysson Muotri, que também é colunista do G1.
Tanto a síndrome de Rett quanto o autismo clássico fazem parte das doenças do espectro autista. São vários males diferentes que provocam dificuldades no aprendizado da linguagem e da interação social, que variam em relação à intensidade, entre outros fatores.
Síndrome de Williams
Para confirmar a descoberta, os pesquisadores estão comparando os autistas a portadores da síndrome de Williams. Esse distúrbio é, de certa forma, o contrário do autismo, pois os pacientes são pessoas “supersociais”.

“Tem alguma coisa no cérebro deles que os atrai aos estranhos. É o grande problema social que eles têm, porque são fáceis de enganar e acabam se metendo em encrenca”, resumiu Muotri, sobre a síndrome de Williams.
Os dados iniciais mostram que as síndromes são opostas também na genética. “A síndrome de Williams é uma deleção que remove tipo 25 genes do genoma; se você duplica essa região, você tem o autismo, se você tira essa região, tem síndrome de Williams”, afirmou.
Os dados apresentados no congresso “Avanços na Pesquisa e no Tratamento do Comportamento Autista”, da Escola São Paulo de Ciência Avançada (ESPCA) ainda são preliminares.
Muotri disse que a pesquisa está em fase de confirmação antes de ser publicada em alguma revista científica. “A gente fez com alguns pacientes e tem que fazer com mais alguns para ter mais certeza”, contou.
fonte: G1

 

10 janeiro 2012

Madrinha do Blog


QUERO APRESENTAR PRA VCS MINHA QUERIDA AMIGA PATRÍCIA
ELA É A MADRINHA DESTE BLOG!
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Autismo pode ser apenas sintoma de uma síndrome mais grave


Dificuldades na fala e na interação social têm várias origens diferentes. Para especialistas, termo “doenças do espectro autista” é mais abrangente.


Dificuldades para aprender a falar, problemas de interação social e movimentos repetitivos sem nenhum motivo aparente são os sintomas mais conhecidos do autismo. Mas essa condição não é uma doença por si só, pode ter várias origens diferentes, e pode ser apenas o indício de uma síndrome mais complexa.
Além disso, há vários graus diferentes do problema, e por isso os especialistas preferem o termo “doenças do espectro autista”. “Inclui desde a forma clássica, a criança isolada que não comunica e não fala, mas tem as formas mais leves”, explicou Maria Rita dos Passos Bueno, que pesquisa a genética do autismo no Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (USP).


Maria Rita dos Passos Bueno durante palestra em São Carlos (SP). (Foto: Tadeu Meniconi / G1)
A síndrome de Asperger 
é uma dessas formas mais leves, uma das doenças menos graves do espectro. As crianças aprendem a falar na idade normal, mas têm problemas para se integrar à sociedade. Porém, mesmo dentro do grupo dos que têm essa mesma doença, há diferentes níveis de isolamento.
“Existem alguns que conseguem romper essa dificuldade e se adaptam, e tem outros em que não têm o que se fazer, não se adaptam nunca”, relatou a pesquisadora.
Bueno cita também algumas doenças complexas que têm o autismo como mais uma das consequências causadas. A síndrome de Rett provoca, além do autismo, dificuldades motoras que podem até levar à necessidade da cadeira de rodas.

Já a síndrome do X frágil 
pode provocar autismo, mas tem como característica mais grave o retardo mental. Além disso, traz alterações no tamanho dos testículos, das orelhas e mudança no formato do rosto, que fica mais alongado.
“Essas crianças têm um monte de outras coisas além de autismo, o autismo é como se fosse um sintoma de um quadro mais complexo”, conclui a cientista.
Autismo clássico
No entanto, há também muitos casos de autismo que não vêm acompanhados dessas outras doenças. Nesses casos, o autismo é o problema em si a ser tratado. “É como se não tivesse sinal clínico suficiente para você dizer que é uma síndrome. Esses pacientes entram no bolo das doenças do espectro autista”, diz Bueno.
“Nesse caso, o maior problema é o problema de comportamento que a criança tem, e não tem nada alterado: cara normal, tamanho normal, tudo normal, é uma criança normal, exceto no comportamento”, acrescenta.
Estudo genéticos já levaram os cientistas a encontrar pelo menos cem mutações genéticas diferentes que podem provocar o comportamento autista. Além disso, pode haver casos em que duas ou mais mutações se somam. Por tudo isso, é difícil identificar e combater o problema.
Tratamento
“É fato que o autismo, quanto antes identificado e tratado, melhor o prognóstico e melhor a inserção social. Agora, é claro que isso não significa que todos os casos terão um ótimo prognóstico mesmo tratados em idade bem prematura”, explica a psicóloga Cíntia Guilhardi, doutora pela USP, que trabalha com crianças autistas no Grupo Gradual.
A idade ideal para o início do tratamento, segundo a especialista, é antes dos três anos de idade. “Quanto antes a gente trata, menos comportamentos do espectro estão instalados no repertório da criança e mais chances de ampliar a variedade de comportamentos dela”, completa.
O tratamento dessas crianças é feito não só com psicólogas nas clínicas, mas também com o uso de medicamentos.
As duas especialistas participam do ESPCA Autism, um congresso internacional para o estudo do autismo organizado em São Carlos (SP).


fonte:G1



09 janeiro 2012

ABAIXO-ASSINADO POLÍTICA MUNICIPAL DE ATENÇÃO E DIREITO DOS AUTISTAS


ABAIXO-ASSINADO POLÍTICA MUNICIPAL DE ATENÇÃO E DIREITO DOS AUTISTAS


Pessoal, Bom dia Vamos iniciar mais uma etapa, de nossa mobilização em prol do VETO do PL 1794/ 2011, Vamos enviar emails para os Vereadores pedindo apoio mais uma vez a causa dos Autistas e a DERRUBADA do VETO. Vaos lutar pelos nossos filhos. Conto com seu apoio e com sua assinatura no Abaixo assinado.


A seguir o link do abaixo assinado